强化顶层设计，完善筛查机制。一是新生儿“六病”纳入免费筛查。博州卫健委制定《新生儿疾病筛查免费实施方案》，自2025年1月起新增G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查，同苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）、听力筛查及先天性心脏病一并纳入免费筛查范围，明确筛查流程、机构职责及资金保障。二是筛查覆盖率居全疆前列。2025年第一季度全州活产数641人，新生儿遗传代谢病（PKU、CH、G6PD、CAH）筛查629人，筛查率98%；听力筛查619人，筛查率96.6%；先天性心脏病筛查615人，筛查率95.9%。

强化机构协作，压实筛查责任。一是建立闭环工作机制。2024年11月，全州5家助产机构与新疆医科大学签订合作协议，实现G6PD、CAH检测技术全覆盖；建立“采血-送检-反馈”闭环机制，筛查样本24小时内送检，5个工作日内反馈结果。二是阳性病例早诊早治。共确诊遗传代谢病2例（PKU、CH各1例），均于出生14天内启动干预治疗。听力及心脏病筛查未检出阳性病例。三是强化追踪管理。对确诊患儿建立终身健康档案，定期随访干预效果。

强化宣传引导，提升参与意识。通过孕产妇建档环节“一对一”宣教、发放筛查手册1.2万份、制作科普短视频（累计播放量超5万次）等方式，实现孕产家庭知晓率95%以上。开展“线上+线下”家长课堂，年内实现孕产妇培训全覆盖。

审核人：程琳