为进一步提升博州新生儿遗传代谢病筛查水平，强化区域出生缺陷防治能力，近日，受自治区卫生健康委委托，自治区妇幼保健院与新疆医科大学第一附属医院联合专家组赴博州开展了为期3天的工作。此次新生儿遗传代谢病筛查技术现场指导与培训旨在落实《自治区出生缺陷防治能力提升计划(2024-2027年)实施方案》要求，促进博州新生儿健康事业发展。

新生儿疾病筛查项目是政府实施的民生实事，是送给新生儿的第一份“健康礼物”。博州现执行免费筛查的遗传代谢性疾病是先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病，G6PD缺乏症),简称“四病”。专家组深入州内相关医疗机构产科，实地查看新生儿遗传代谢病筛查项目组织管理、健康教育、质量控制和信息管理等方面工作情况，对新生儿疾病筛查管理档案、采血技术、血片递送情况、不合格血片、可疑阳性召回情况、可疑阳性病例随访、确诊病例随访等方面进行了全面指导。与医护人员面对面进行沟通交流，针对工作流程中操作规范、质量控制、信息化管理等方面存在的问题给予可操作性的意见建议。

指导培训工作后，专家组召开了新生儿遗传代谢病筛查技术现场指导反馈会，州卫健委基妇科科长阿丽腾齐其格、州传染病医院院长黄新芳，州妇幼保健院分管领导、各县市医疗保健机构主要领导及新筛负责人参加了反馈会。专家组对博州新生儿遗传代谢病筛查工作给予充分肯定，对于指导过程中发现的问题与不足，专家组逐一进行了反馈并提出了工作要求。

通过此次专业指导培训，规范了我州新生儿遗传代谢病筛查工作，增强了工作人员技术服务能力，为我州进一步提高筛查技术、提升新生儿疾病筛查工作质量提供了专业支撑。

审核人：程琳